21 de Março - Dia Internacional da Síndrome de Down

Síndrome de Down na atualidade

Assistimos uma grande evolução do que existe em relação a Síndrome de Down não só no nosso país, mas em todo o mundo. Evoluções na área médica que têm como conseqüência o aumento da expectativa e da qualidade de vida, evoluções na área de estimulação precoce que prepara as crianças para um futuro que ainda não podemos prever, pois há toda uma geração de crianças com Síndrome de Down que vai crescer, tendo recebido numa infância precoce tratamentos inovadores. Temos ainda evoluções na área educacional e também na social. Todo este conjuto vem contribuindo de maneira significativa para o desenvolvimento destes indivíduos que no Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, são em média 300 mil.

Dentro da psicologia acredito que o advento da ciência cognitiva e da neurociência vem contribuindo para o desenvolvimento de teorias que ajudam os psicólogos a pensar as particularidades e especificidades da cognição da pessoa com Síndrome de Down que até poucos anos atrás era considerado um indivíduo apenas “treinável”. Sabemos atualmente que isso era um mito e que o campo se configurava desta maneira muito em função da falta de pesquisas que pudessem contribuir para este entendimento, e também a segregação social sofrida pelas pessoas com a síndrome, que inibia o desenvolvimento das suas habilidades cognitivas, emocionais e sociais.

Na área de terapia de família os estudos também avançaram e a teorias que emergiram a partir da terapias das relações pais-bebê também estão nos dando novas possibilidades de atuar. O estudos das “competências dos bebês” humanos desde muito cedo vem trazendo novos horizontes para a área e mostrando a importância deste tipo de intervenção em famílias de crianças com riscos de atraso no desenvolvimento, que inclui a Síndrome de Down.

                                                               fonte: http://www.youtube.com

O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.

A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

 

                                      fonte: https://www.youtube.com

 

O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.

Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos.

Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.

 

Referências

RODRIGUES, Fernanda Travassos. Portal Síndrome de Down. Disponível em http://www.portalsindromededown.com/atualidade.php
Fundação Sídrome de Down. Disponível em  http://www.fsdown.org.br/site/pasta_83_0__artigos.html

Luz ao dormir pode dar depressão e dificultar aprendizagem, diz estudo

Luz ativa área da retina que, por sua vez, aciona o
cérebro e libera cortisol (Foto: YouTube/Reprodução)

Uma exposição frequente à luz durante a noite pode favorecer a depressão e causar problemas de aprendizagem e memória, conclui um estudo feito pela Universidade Johns Hopkins, nos EUA. A pesquisa foi publicada na edição da revista "Nature" desta semana . (ver o vídeo)

fonte:http://www.youtube.com/watch?v=tt-YhHTT7H0

Essa interferência da luminosidade, segundo os autores, pode ser desencadeada tanto por uma lâmpada acesa quanto por um computador ligado. Com o atual ritmo de vida de muitas pessoas, que tendem a ficar até de madrugada na internet ou trabalham por turnos, cresce a carga de cortisol – o hormônio do estresse – liberada no corpo.
O trabalho com roedores, coordenado pelo biólogo Samer Hattar, demonstrou que células sensíveis à luz localizadas na retina – região no fundo do olho onde as imagens são projetadas e traduzidas – se ativam pela luz brilhante e prejudicam o centro do cérebro responsável pelo humor, pelo aprendizado e pela memória, chamado sistema límbico.
Os animais foram submetidos a ciclos de 3,5 horas de luz e, em seguida, 3,5 horas de escuridão.
"É claro que você não pode pedir que os ratos digam como se sentem, mas vimos um aumento no comportamento depressivo deles, incluindo a falta de interesse por açúcar ou pela busca de prazer", diz.
As cobaias deprimidas também se movimentavam menos, não aprendiam mais tão rapidamente nem se lembravam das tarefas. Além disso, esses ratos não demonstravam interesse por novos objetos, em comparação com os bichos que ficaram no escuro.
Segundo Hattar, os seres humanos têm esses mesmos receptores nos olhos, o que faria com que os efeitos fossem muito semelhantes.
Até então, os cientistas já sabiam que dias mais curtos no inverno podem desencadear nas pessoas uma forma de depressão conhecida como "transtorno afetivo sazonal", que pode ser tratada com uma simples e regular exposição à luz.

 

 

Fonte: http://g1.globo.com

Ranking das 7 Doenças Genéticas Raras

As doenças puramente genéticas (de origem hereditária) além de serem mais numerosas do que se pensava são mais raras do que as enfermidades de origem infecciosa, degenerativas (não determinadas geneticamente mas responsáveis pela predisposição ou não do individuo a estas) e alguns tipos de cancro (todos os cancros têm uma componente genética pois derivam de mutações no DNA das células mas na maior parte das vezes dependem em grande parte da influência de factores externos para se manifestarem).

As doenças genéticas estão tradicionalmente associadas a “sindromas”, “trissomias” ou “monossomias”, no entanto estes termos não se devem generalizar já que este tipo de patologia pode ter origens diversas, desde uma mutação genica (alteração de uma parte de um cromossoma), à ausência de um dos pares (monossomia = 1) ou a existência de um cromossoma a mais (trissomia = 3).

 As mais raras doenças conhecidas pelo homem são aquelas causadas por “problemas de fábrica” – doenças genéticas, provocadas por anormalidades em genes e cromossomos. O National Human Genome Research Institute, nos EUA, conduz pesquisas que ajudam a entender melhor as causas destas doenças e o seu tratamento, e mantém em seu banco de dados vasta informação sobre avanços e descobertas. A SUPER listou 7 destas raras doenças genéticas – conheça-as:

1. Síndrome de Chediak-Higashi

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.

2. Alcaptonúria

Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é fácil: a alcaptonúria afeta apenas 1 pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo, principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas. Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o oxigênio. Problemas no coração, pedras nos rins e na próstata são alguns dos outros sintomas causados pela Alcaptonúria.

3. Síndrome de Hermansky-Pudlak

A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas – que, como você aprendeu nas aulas de biologia, são fundamentais para a coagulação do sangue.


4. Síndrome de Bardet-Biedl

Obesidade, polidactilia (dedos extras nos pés ou nas mãos), deficiências no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações cardíacas – estes são alguns dos sintomas nada agradáveis da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que atinge aproximadamente 1 pessoa a cada 160.000 nascimentos. Apesar de a doença ter sido descrita há mais de 80 anos, apenas recentemente foi descoberto que a BBS pode ser causada por mutações em pelo menos 12 genes, e o National Human Genome Research Institute conduz atualmente estudos para entender melhor suas causas e desenvolvimento.

5. Doença de Gaucher

Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença genética que, além de provocar o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas, pode causar doenças ósseas, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Em casos onde a doença se desenvolve antes do nascimento ou na infância, pode causa inchaço, anormalidades na pele e sérios problemas neurológicos, geralmente levando à morte.


6. Leucodistrofias

Se você assistiu ao filme O Óleo de Lorenzo provavelmente já conhece um pouco sobre os problemas causados pela leucodistrofia, distúrbio genético que causa a destruição da bainha de mielina – película que protege os nervos e permite os impulsos nervosos. No longa-metragem, lançado em 1992 e inspirado em fatos reais, o garoto Lorenzo sofre com adrenoleucodistrofia (também conhecida como ADL), uma leucodistrofia que atinge aproximadamente 1 em cada 50.000 indivíduos. Apesar do óleo apresentado no longa ajudar a adiar ou reduzir os efeitos da doença, não existe ainda um tratamento definitivo para as leucodistrofias e estudos estão sendo conduzidos atualmente para entender melhor suas causas. Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de movimentos e demência.

7. Doença de Huntington

Você já deve ter ouvido por aí, mas saiba que lá vem um pequeno spoiler: Remy Hadley, personagem do seriado House mais conhecida como Treze, é portadora de uma rara doença genética que atinge 3 ou 7 pessoas a cada 100.000. A integrante da equipe do temperamental doutor-detetive sofre com um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo causado por uma mutação genética no cromossoma 4. Este defeito tem como resultado a malformação da proteína “huntington”, que se acumula no cérebro e causa a morte das células nervosas na área responsável pela coordenação de movimento, e no córtex, que controla a percepção, pensamento e memória – funções que são mais freqüentemente afetadas com a progressão da doença cujos sintomas geralmente aparecem na vida adulta.

 

Fonte:http://super.abril.com.br

Robôs de DNA irão transportar anticorpos para células doentes

por Andressa Basílio

O combate ao câncer e a doenças autoimunes, como diabetes e esclerose múltipla, deve ganhar um pequeno aliado que fará grande diferença na chance de cura. Estudiosos do Instituto de Pesquisas Biofísicas de Harvard estão desenvolvendo um nanorrobô feito de DNA dobrado que será capaz de transportar anticorpos até as células doentes do corpo e, assim, estimular sua autodestruição.

Os pesquisadores usam uma nova tecnologia batizada de origami de DNA. Assim como a dobradura japonesa, fitas de nosso código genético são quimicamente combinadas de modo a formar um nanorrobô em formato de concha. Dentro dele, são colocados anticorpos que viajam pela corrente sanguínea. Ao se deparar com uma célula danificada, a concha se abre, liberando anticorpos previamente selecionados de acordo com o tipo de doença que se quer atingir.

Uma das vantagens do tratamento é não matar células saudáveis. “As chances de sucesso são maiores e os efeitos colaterais quase inexistentes”, diz Shawn Douglas, um dos coordenadores da pesquisa.

Futuramente, os robôs também poderão transportar medicamentos até as células doentes. Mas há pelo menos 10 anos de estudos à frente até que a tecnologia chegue ao mercado. “Nosso maior desafio é evitar que o organismo se defenda e combata o nanorrobô”, diz Douglas. Se tudo ter certo, em vez de químicos pesados, nosso próprio sistema imunológico poderá nos defender. Não contavam com sua astúcia.

fonte: http://revistagalileu.globo.com

Plásticos podem causar danos à saúde humana

FOTO SPL DC/ LATINSTOCK

FOTO CORBIS / VEER

FOTO FANCY PHOTOGRAPHY / VEER

É crescente o número de substâncias químicas, presentes em plásticos, suspeitas de atuar como hormônios artificiais ou de interferir no sistema endócrino, levando a doenças e disfunções em adultos e crianças e a malformações em embriões. A questão desperta grande preocupação porque os plásticos são virtualmente onipresentes na vida humana contemporânea, sendo empregados na fabricação de uma infinidade de produtos, muitos deles destinados a crianças ou a hospitais.

Em mulheres, a exposição a agentes artificiais que imitam o hormônio feminino natural (estrogênio) é o principal fator de risco para o desenvolvimento de doenças como endometriose e câncer (de mama e de útero). Já a exposição de homens adultos a essas substâncias também pode causar câncer, além de levar à impotência ou induzir crescimento de mamas (ginecomastia) e redução do desejo sexual, dos níveis de hormônio masculino (androgênio) no sangue e do número de espermatozoides.

Substâncias artificiais quimicamente muito diferentes agem como interferentes no sistema hormonal. Por isso, é difícil predizer se um material apresentará essa propriedade a partir de sua estrutura química.

O dicloro-difenil-tricloroetano, inseticida conhecido pela sigla DDT, largamente utilizado por décadas e hoje de uso banido na agricultura, foi o primeiro produto químico artificial em que a atividade hormonal foi identificada. Ainda em 1949, foi relatado que homens que pilotavam os aviões usados para aplicar esse inseticida nas plantações apresentavam baixas contagens de espermatozoides. Desde então, outros compostos químicos que afetam o sistema hormonal humano foram descobertos.

Suspeitas crescentes

Os efeitos dos compostos presentes nos plásticos no organismo humano ainda estão sendo investigados, mas suspeita-se que eles tenham participação relevante em problemas de saúde que vêm se tornando mais frequentes na população mundial nas últimas décadas.

De 1990 a 2005, constatou-se um aumento de 19% na incidência mundial de câncer, doença responsável hoje por mais de 12% das mortes no planeta: estima-se que os vários tipos de câncer vitimem mais de sete milhões de pessoas por ano. No Brasil, os cânceres representam a segunda principal causa de mortes de mulheres e a terceira, no caso dos homens. Em 2009, segundo dados do Ministério da Saúde, 172.255 pessoas morreram de câncer no Brasil, o que representou 15,6% do total de mortes no país.

Estudos epidemiológicos também têm revelado que, nos últimos 60 anos, em alguns países, em especial os desenvolvidos, e principalmente na Europa, a contagem média de espermatozoides (por indivíduo) caiu à metade e que dobrou a incidência de malformações do sistema reprodutivo masculino em recém-nascidos.

Em relação às malformações congênitas, avalia-se que, em média, entre 3% e 5% das crianças nascem, no mundo, com esse tipo de problema. No Brasil, as malformações foram, em 2009, a segunda causa de falecimento de crianças até um ano: 18,3% do total de 7.817 mortes naquele ano. Entre 20% e 25% dessas malformações são atribuídas a causas genéticas, mas com frequência as causas não são identificadas. No entanto, pesquisas têm evidenciado que diversas anomalias congênitas em animais de laboratório e em seres humanos são provocadas por exposição a alguns compostos químicos artificiais, como bisfenol A, ftalatos e alquilfenóis.

Componente tóxico

Por muitos anos, o bisfenol A (BPA) tem sido uma das substâncias químicas de maior produção ao redor do mundo. É empregado na fabricação de diversos plásticos, presentes em muitos itens, inclusive mamadeiras, garrafas de água mineral, selantes dentários, latas de conserva, tubos para água, CDs e DVDs, impermeabilizantes de papéis e tintas. Todos esses materiais, ao sofrer a ação de processos físicos ou químicos, liberam bisfenol A em alimentos, em bebidas e no ambiente.

FOTO SPL DC/ LATINSTOCK

FOTO RUTH JENKINSON/ GETTYIMAGES

FOTO CORTNEY BODNAR/GETTYIMAGES

Essa substância, de reconhecida atividade hormonal, foi detectada, por exemplo, na saliva de pacientes tratados com selador dentário à base de resina derivada do BPA (uma hora após o tratamento e em quantidades suficientes para estimular a proliferação de células de câncer de mama), em mamadeiras de plástico (policarbonato) e sob condições semelhantes às do uso normal, em líquidos de latas de conservas de alimentos revestidas por resina contendo BPA (que também estimularam a proliferação das células de câncer de mama), em amostras de leite e na água mineral acondicionada em galões de policarbonato, entre muitos outros itens.

Pesquisa baseada na análise de fluidos corporais, nos Estados Unidos, encontrou o BPA em 95% das amostras e levou os pesquisadores a concluir que “a frequente detecção da substância sugere que os habitantes estão amplamente expostos a ela”. Os autores destacaram que as concentrações de BPA em fluidos corporais humanos são pelo menos mil vezes superiores às concentrações necessárias para a ocorrência dos efeitos em células descritos em estudos científicos

Esses resultados, segundo os autores do estudo, indicam que a substância já deve estar provocando amplos efeitos biológicos em humanos. Particularmente preocupantes são os elevados níveis de BPA detectados em cordões umbilicais, no soro materno durante a gravidez e no fluido amniótico uterino durante o período de maior sensibilidade do feto aos efeitos danosos dos interferentes hormonais.

Fonte:  Leia a matéria na integra: http://cienciahoje.uol.com.br/revista-ch/2012/292/pdf_aberto/plastico292.pdf

http://cienciahoje.uol.com.br/revista-ch/2012/292