As doenças puramente genéticas (de origem hereditária) além de serem mais numerosas do que se pensava são mais raras do que as enfermidades de origem infecciosa, degenerativas (não determinadas geneticamente mas responsáveis pela predisposição ou não do individuo a estas) e alguns tipos de cancro (todos os cancros têm uma componente genética pois derivam de mutações no DNA das células mas na maior parte das vezes dependem em grande parte da influência de factores externos para se manifestarem).
As doenças genéticas estão tradicionalmente associadas a “sindromas”, “trissomias” ou “monossomias”, no entanto estes termos não se devem generalizar já que este tipo de patologia pode ter origens diversas, desde uma mutação genica (alteração de uma parte de um cromossoma), à ausência de um dos pares (monossomia = 1) ou a existência de um cromossoma a mais (trissomia = 3).
As mais raras
doenças conhecidas pelo homem são aquelas causadas por “problemas de fábrica” –
doenças genéticas, provocadas por anormalidades em genes e cromossomos. O
National Human Genome Research
Institute, nos EUA, conduz pesquisas que ajudam a entender melhor as causas
destas doenças e o seu tratamento, e mantém em seu banco de dados vasta
informação sobre avanços e descobertas. A SUPER listou 7 destas raras doenças
genéticas – conheça-as:
1. Síndrome de Chediak-Higashi
Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com
este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se
defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam
a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela
Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias.
Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela
regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por
destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro
clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece
enigmática.
2. Alcaptonúria
Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é
fácil: a alcaptonúria afeta apenas
1 pessoa em cada 1.000.000 de
nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima
oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da
tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O
resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo,
principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas.
Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido
homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o
oxigênio. Problemas no coração, pedras nos rins e na próstata são alguns dos
outros sintomas causados pela Alcaptonúria.
3. Síndrome de Hermansky-Pudlak
A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome
de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que
afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no
mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões,
intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a
diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de
sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas – que, como
você aprendeu nas aulas de biologia, são fundamentais para a coagulação do
sangue.
4. Síndrome de Bardet-Biedl
Obesidade, polidactilia (dedos extras nos pés ou nas
mãos), deficiências no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações
cardíacas – estes são alguns dos sintomas nada agradáveis da Síndrome de
Bardet-Biedl (BBS), que atinge aproximadamente
1 pessoa a cada 160.000
nascimentos. Apesar de a doença ter sido descrita há mais de 80 anos,
apenas recentemente foi descoberto que a BBS pode ser causada por mutações em
pelo menos 12 genes, e o National Human Genome Research Institute
conduz atualmente estudos para entender melhor suas causas e
desenvolvimento.
Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os
lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento
da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica
órgãos e tecidos. Aproximadamente
1 em cada 100.000 pessoas é
afetada pela doença genética que, além de provocar o aumento do fígado e do baço
e a diminuição de plaquetas, pode causar doenças ósseas, cirrose, fibrose e
desconforto abdominal. Em casos onde a doença se desenvolve antes do nascimento
ou na infância, pode causa inchaço, anormalidades na pele e sérios problemas
neurológicos, geralmente levando à morte.
6. Leucodistrofias
Se você assistiu ao filme
O Óleo
de Lorenzo provavelmente já conhece um pouco sobre os problemas
causados pela leucodistrofia, distúrbio genético que causa a destruição da
bainha de mielina – película que protege os nervos e permite os impulsos
nervosos. No longa-metragem, lançado em 1992 e inspirado em fatos reais, o
garoto Lorenzo sofre com adrenoleucodistrofia (também conhecida como ADL), uma
leucodistrofia que atinge aproximadamente
1 em cada 50.000
indivíduos. Apesar do óleo apresentado no longa ajudar a adiar ou
reduzir os efeitos da doença, não existe ainda um tratamento definitivo para as
leucodistrofias e estudos estão sendo conduzidos atualmente para entender melhor
suas causas. Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção
adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de
movimentos e demência.
Você já deve ter ouvido por aí, mas saiba que lá vem
um pequeno
spoiler: Remy Hadley, personagem do seriado
House mais conhecida como Treze, é portadora de uma rara
doença genética que atinge
3 ou 7 pessoas a cada 100.000. A
integrante da equipe do temperamental doutor-detetive sofre com um distúrbio
neurológico hereditário e degenerativo causado por uma mutação genética no
cromossoma 4. Este defeito tem como resultado a malformação da proteína
“huntington”, que se acumula no cérebro e causa a morte das células nervosas na
área responsável pela coordenação de movimento, e no córtex, que controla a
percepção, pensamento e memória – funções que são mais freqüentemente afetadas
com a progressão da doença cujos sintomas geralmente aparecem na vida adulta.
