Síndrome de Down na atualidade
Assistimos uma grande evolução do que existe em relação a Síndrome de Down não só no nosso país, mas em todo o mundo. Evoluções na área médica que têm como conseqüência o aumento da expectativa e da qualidade de vida, evoluções na área de estimulação precoce que prepara as crianças para um futuro que ainda não podemos prever, pois há toda uma geração de crianças com Síndrome de Down que vai crescer, tendo recebido numa infância precoce tratamentos inovadores. Temos ainda evoluções na área educacional e também na social. Todo este conjuto vem contribuindo de maneira significativa para o desenvolvimento destes indivíduos que no Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, são em média 300 mil.
Dentro da psicologia acredito que o advento da ciência cognitiva e da neurociência vem contribuindo para o desenvolvimento de teorias que ajudam os psicólogos a pensar as particularidades e especificidades da cognição da pessoa com Síndrome de Down que até poucos anos atrás era considerado um indivíduo apenas “treinável”. Sabemos atualmente que isso era um mito e que o campo se configurava desta maneira muito em função da falta de pesquisas que pudessem contribuir para este entendimento, e também a segregação social sofrida pelas pessoas com a síndrome, que inibia o desenvolvimento das suas habilidades cognitivas, emocionais e sociais.
Na área de terapia de família os estudos também avançaram e a teorias que emergiram a partir da terapias das relações pais-bebê também estão nos dando novas possibilidades de atuar. O estudos das “competências dos bebês” humanos desde muito cedo vem trazendo novos horizontes para a área e mostrando a importância deste tipo de intervenção em famílias de crianças com riscos de atraso no desenvolvimento, que inclui a Síndrome de Down.
O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
fonte: https://www.youtube.com
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos.
Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
Referências
RODRIGUES, Fernanda Travassos. Portal Síndrome de Down. Disponível em http://www.portalsindromededown.com/atualidade.php
Fundação Sídrome de Down. Disponível em http://www.fsdown.org.br/site/pasta_83_0__artigos.html
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